MOŽNOSTI neinvazivního prenatálního testování DOWNOVA SYNDROMU A DALŠÍCH CHROMOZOMÁLNÍCH VAD SE ROZVÍJEJÍ
Laboratoře společnosti Labcorp (dříve Sequenom), které zavedly neinvazivní prenatální testování již v roce 2011, patří v současné době k absolutní špičce v oboru. Ať již z pohledu ověření testů na velkém souboru pacientek (přes 750.000 provedených testů), s ohledem na množství odborných publikací, či na citlivost testu atakující hranici 100% (99,9%). Velkou výhodou testů MaterniT® GENOME a MaterniT® 21PLUS je získání výsledků do 8 dnů od odběru krve.MaterniT® 21 PLUS
Test MaterniT® 21 PLUS je určen pro všechny těhotné ženy, které chtějí komplexní odpovědi bez rizika a chtějí absolvovat špičkový test stanovující širokou škálu genetických vad plodu syndromu pouze jednoduchým odběrem krve již od 9. týdne těhotenství.
Komu je test primárně určen:
- těhotným ženám ve vysoce rizikové skupině (35 let a výše, abnormální prenatální screening, abnormální výsledky ultrazvuku, problematická rodinná anamnéza)
- těhotným ženám s jednočetným i vícečetným těhotenstvím
- těhotným ženám hledající komplexní přesné výsledky
- těhotným ženám, které chtějí znát podrobnější genetickou informaci s ohledem na vzácnější chromozomální poruchy
Přehled vyšetřovaných syndromů:
- Downův syndrom – Trisomie 21
- Edwardsův syndrom – Trisomie 18
- Patauův syndrom – Trisomie 13
- Turnerův syndrom – 45,X
- Klinefelterův syndrom – 47,XXY
- Sydrom super žena – 47,XXX
- Syndrom super muž – 47, XYY
- Trizomie 16
- Trizomie 22
- Syndrom kočičího křiku – 5p
- DiGeorgův syndrom – 22q11
- Pradel-Willi/Angelmanův syndrom – 15q
- 1p36 deleční syndrom
- Jacobsenův syndrom – 11q
- Langer-Giedionův syndrom – 8q
- Wolf-Hirschhorn syndrom – 4p
- Určení pohlaví
MaterniT® GENOME
Test MaterniT® GENOME je určen pro všechny těhotné ženy, které chtějí znát maximum informací o svém miminku pomocí jednoduchého odběru krve již od 9.týdne těhotenství. Test MaterniT® GENOME využívá nejmodernější technologie a ze všech dostupných neinvazivních testů nabízí nejširší spektrum vyšetření.
Komu je test primárně určen:
- Těhotným ženám, které chtějí znát velmi podrobné genetické informace o svém dítěti
- Těhotným ženám s jednočetným těhotenstvím
- Těhotným ženám hledající komplexní přesné výsledky
- Těhotným ženám ve vysoce rizikové skupině (35 let a výše, abnormální prenatální screening, abnormální výsledky ultrazvuku, problematická rodinná anamnéza)
Přehled vyšetřovaných syndromů:
- Downův syndrom – Trisomie 21
- Edwardsův syndrom – Trisomie 18
- Patauův syndrom – Trisomie 13
- Jiné aneuploidie autozomů
- Turnerův syndrom – 45,X
- Klinefelterův syndrom – 47,XXY
- Sydrom super žena – 47,XXX
- Syndrom super muž – 47, XYY
- Trizomie 16
- Trizomie 22
- Syndrom kočičího křiku – 5p
- DiGeorgův syndrom – 22q11
- Pradel-Willi/Angelmanův syndrom – 15q
- 1p36 deleční syndrom
- Jacobsenův syndrom – 11q
- Langer-Giedionův syndrom – 8q
- Wolf-Hirschhorn syndrom – 4p
- Určení pohlaví
- Oproti ostatním testům poskytuje informace o přebytečném nebo chybějícím chromozomálním materiálu s rozlišením ≥ 7 Mb napříč celým genomem
NIPT (Neinvazivní Prenatální Testování) Vše o těhotenství
Děkujeme Vám, že jste navštívili tyto webové stránky, které jsou věnovány možnostem provádění neinvazivního testování chromozomálních aberací v České a Slovenské republice. Chtěli bychom Vás touto formou informovat o odborných i praktických aspektech testů MaterniT® 21 PLUS a MaterniT® GENOME. Tyto laboratorní testy se provádí v laboratořích SCMM - https://www.integratedgenetics.com/providers/tests/prenatal/nipt americké společnosti Labcorp.
V České a Slovenské republice je partnerem laboratoří Labcorp společnost Vaše laboratoře s.r.o. - http://www.vaselaboratore.cz/. Praktické provádění testu zahrnuje genetickou konzultaci, ultrazvukové vyšetření, odběr krve, preanalytickou přípravu vzorku, transport do USA a vydání výsledku.
Partnerem pro provádění klinické části testu je několik center prenatálního testování v ČR (Zlín, Praha, Pardubice, České Budějovice, Olomouc), viz výše. Naší snahou je nejen nabídka samotných testů MaterniT® 21 PLUS a MaterniT® GENOME, ale v případě pacientek, přijíždějících do Zlína, také kupříkladu vytvoření komfortních podmínek, zahrnujících nabídku kvalitního a cenově dostupného ubytování.
Věříme, že na těchto webových stránkách naleznete všechny odpovědi na vaše případné otázky. Pokud přesto budete potřebovat jakékoliv další informace, týkající se testů MaterniT® 21 PLUS, MaterniT® GENOME nebo organizačních záležitostí, souvisejících s těmito testy, využijte prosím informací v sekci kontakty, případně kontaktujte koordinátory testu v jednotlivých centrech.